«Il m’a dit de demander un rendez-vous en ophtalmologie à l’Hôpital de Montréal pour enfants et de crier si on refusait de m’en donner un», explique la jeune maman de Beaconsfield, rencontrée lors d’un rendez-vous de suivi pour ses trois enfants à l’Hôpital de Montréal pour enfants. «Sur les radiographies, le neurochirurgien a tout de suite vu la craniosynostose. Ma fille a eu une reconstruction complète du crâne. Ensuite, mes deux autres enfants ont eu aussi des radiographies. En les voyant, mon mari et moi pouvions dire nous-mêmes qu’ils avaient la même chose.»

La craniosynostose (aussi appelée craniosténose) est une soudure trop hâtive de sutures crâniennes. La plus connue de ces sutures est la fontanelle, le trou entre les os au sommet du crâne du bébé. Mme Howard avait elle-même eu deux opérations pour une craniosynostose quand elle était bébé.

Les cas de Mme Howard et de ses trois enfants, Abigael, 9 ans, Cadence et Ethan, 5 ans, ont mené à une découverte importante : il existe d’autres gènes que les 25 gènes actuellement connus qui sont associés à la maladie. «On a vérifié et la mère n’a aucune des 25 mutations génétiques associées à la craniosynostose, dit le neurochirurgien Roy Dudley. On a aussi fait une analyse d’anomalies

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La suite...

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